KINFO: Gradupaikka biolääketieteellä/Graduate student position at the Institute of Biomedicine

[TYK ry tiedotus]

In english below!

Tule Pro Gradu -tutkielman tekijäksi tutkimusryhmäämme Turun Yliopiston Biolääketieteen laitokselle!

Tutkimusryhmämme etsii motivoitunutta Pro gradu –tutkielman tekijää kilpirauhasen fysiologiaan ja genetiikkaan liittyvään tutkimukseen. Alla yleinen kuvaus tutkimusryhmämme aiheista ja tavoitteista. Tutkimuksessa käytetään laajalti eri molekyylibiologian menetelmiä, in vitro ja in vivo ‒malleja kilpirauhasen toiminnan ja potilailta löytyneiden geenimutaatioiden funktion selvittämiseksi. Erityisesti molekyylibiologian, genetiikan ja bioinformatiikan menetelmien osaaminen katsotaan eduksi. Ryhmämme toimii yhteistyössä Biolääketieteen laitoksen muiden tutkimusryhmien sekä Turun tautimallinnuskeskuksen (TCDM) kanssa ja tarjoamme hyvät mahdollisuudet myös jatko-opintojen suorittamiselle. Työn voi aloittaa heti.

Mikäli kiinnostuit, ota yhteyttä ja tiedustele lisää (jukka.kero at utu.fi).

Tutkielman aihe:  Uudet geenimutaatiot kilpirauhassairauksissa

Taustaa:
Synnynnäinen hypotyreoosi (CH) on tavallinen endokriininen sairaus, jota esiintyy keskimää-rin yhdellä 3500 vastasyntyneestä. Hoitamattomana se johtaa vaikeaan kehitysvammaisuu-teen ja kretinismiin. Synnynnäisen hypotyreoosin (SH) epidemiologiaa eikä genetiikkaa ole aiemmin selvitetty Suomessa. Geneettisessä tutkimusosiossa, mahdollisen geenivirheen löytyminen SH:ta sairastavilta mahdollistaisi vielä nykyistä tehokkaamman seulonnan kehittä-misen ja entistä tarkemman geneettisen neuvonnan antamisen potentiaalisesti kehitysvam-maisuutta aiheuttavalle sairaudelle. Tutkimusryhmämme tavoitteena on uusien geenimutaa-tioiden löytäminen periytyvien kilpirauhassairauksien taustalta ja selvittää sairauden molekyylibiologinen tausta in vivo ja in vitro ‒mallien avulla yhdessä Turun tautimallinnus-keskuksen kanssa. Toistaiseksi olemme saaneet tutkimuksiin mukaan n. 15 sukua tai perhettä, joissa esiintyy perinnöllinen kilpirauhassairaus. Pyrimme tunnistamaan näiden potilaiden geenivirheen perinteisen sekvensointimenetelmän, kandidaattigeenianalyysin ja NGS-sekvensointipaneelin avulla. Jatkotöissä löydetyt mutaatiot validoidaan sekvensoinnilla ja in silico ja in vitro ‒kokein. Kliinisen ja geneettisen tutkimuksen ohella ryhmämme on kiinnostunut uusien signalointireittien, erityisesti G-proteiinien ja mikroRNA:n merkityksestä kilpirauhasen fysiologiassa. Näissä tutkimuksissa hyödynnämme useita in vivo ‒malleja geenien kilpirauhasfunktion osoittamiseksi.

Tutkimuksen tavoite:
Löytää uusia geenimutaatioita perinnöllistä kilpirauhassairautta sairastavilta potilailta ja selvit-tää mutaatioiden funktio kilpirauhasen toiminnalle.

Aineisto ja menetelmät:
Tutkimuksessa analysoidaan tutkimuspotilaiden sekvensointituloksia ja validoidaan jo löytyneitä mutaatioita. Tämän jälkeen mutaatioiden vaikutus testataan in vitro ‒malleilla. Tutkimus sisältää esimerkiksi targetoidun geenimutaatiovektorin tekemisen ja mutaation vaikutuksen testauksen soluviljelyssä reportterigeenin avulla esim. lusiferaasianalyysillä. Toisessa projektissa testataan potilaalta löytyneen geenivariantin ja geenin inhibition (siRNA:lla) vaikutuksia esim. kilpirauhasgeeniekspressioon ja solujen toimintaan (cAMP- tuotanto, proliferaatio). Projekteissa on mahdollista myös tutkia kilpirauhastautimallia (kilpirauhasspesifisiä poistogeenisiä hiiriä) ja avustaa fenotyypin karakterisoinnissa (mm. geeniekspression tutkiminen qPCR:llä, immunohistokemialla ja Westernblottauksella).



Graduate student position (Master Thesis project) available at the Institute of Biomedicine, University of Turku

Our research group is searching for highly motivated students with natural science background to study the genetics of thyroid diseases, to find out and investigate the role of novel gene mutations in thyroid function. The studies involve variety of molecular and cell biology research methods, in silico data analysis, and in vitro assays, and optionally studies on experimental animals. The candidate should have a strong background/interest in genomics, bioinformatics, molecular biology and physiology. Prior research experience with molecular biology techniques and bioinformatics analyses is preferred.

The group has access to well-equipped facilities for modern molecular and cell biology research. The close connection with Turku Center for Disease Modeling (TCDM) offers excellent facilities and infrastructure to perform experiments.

The topic of the project:

Role of novel gene mutations in thyroid function

Short introduction: We are studying the genetics of thyroid diseases, specifically the genetics of congenital hypothyroidism (CH) in Finland. CH is one of the most common preventable causes of mental retardation affecting every 1:3000 newborn worldwide. The incidence of CH has been reported to be increasing, but the etiology is largely unknown. The genetics of CH has not been studied in Finland so far. We have collected pedigrees of patients with hereditary CH, or other thyroid patients expected to carry a gene mutation, and aim to find novel causes for the disease using traditional sequencing methods, next-generation sequencing and gene linkage analysis.  After validation of the mutation, the functionality of the found mutations will be tested in vitro.

Aim of the study: To identify new and validate already found gene mutations in patients with hereditary thyroid disease and test the functionality of these mutations.

Acquired experience and methods: The study requires analysis of the next-generation sequencing data from the CH patients. The putative new mutations will be confirmed by traditional sequencing methods. Furthermore, the mutations will be tested in in vitro systems. This would require e.g. establishment of the in vitro “read-out” systems, cloning of the wild type and mutated thyroid genes in expression vectors, transfecting them to cells together with reporter plasmids. In addition, the student could participate to the other projects of the group including phenotypic characterization of novel thyroid disease models.

Enquiries and questions concerning the position should be directed to
Jukka Kero (jukka.kero at utu.fi), Institute of Biomedicine, University of Turku.

**************************************
Viestin välitti:
Matias Kari
Tiedotusvastaava, TYK ry
tiedotus at tyk.fi​

-------------- seuraava osa --------------
HTML liite on siirretty...
URL: <http://lists.utu.fi/pipermail/kinfo/attachments/20170204/2600edda/attachment-0001.html>